Síndrome de Down

Síndrome de Down

Hasta ahora se sabía que la base del síndrome de Down tenía su origen en una trisomía del cromosoma 21, aunque no se había explicado el motivo por el que se daba este efecto. El mecanismo que causa el síndrome de Down ha quedado al descubierto gracias a estudios en los que se lleva a cabo la meiosis, una forma de reproducción celular que incide de forma directa en la gestación. La investigación se centró en la incidencia de este mecanismo en la formación de los óvulos, lo que podría propiciar el origen del síndrome de Down.El síndrome de Down podría iniciarse en la formación de los óvulos cuando se lleva a cabo el proceso de división celular y posteriormente se recombina el material genético. Es en ese punto en el que puede originarse el fallo en el que se crea un número erróneo de cromosomas. Mujeres y hombres, tenemos 46 cromosomas, 23 del espermatozoide y 23 del óvulo. De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

Características.- Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. 
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera con un pliegue en el ángulo interno (epicando). 
• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, se dice que tiene aspecto a mármol. 
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona 
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado. 
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad. 
• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

Tratamiento.- El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.

Los niños con síndrome de Down, deberán de recibir una educación diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareño, en un clima de adaptación y cariño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia. En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. El niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.